Alelová frekvence
p + q = 1
Genotypová frekvence
p2 + 2pq + q2 = 1
Rovnovážný stav populace (= Hardy-Weinbergovu rovnováhu) můžeme vyjádřit dvěma rovnicemi. Rovnicí pro frekvenci alel a pro frekvenci genotypů v populaci.
Tyto rovnice jsou v podstatě matematickým zápisem faktu, že 100 % populace má v genotypu alely p, q a jejich kombinaci.
To znamená, že kdybychom zkontrolovali alely určitého genu u všech jedinců populace, zjistili bychom, že existují jen dvě alely: dominantní a recesivní.
Písmeno p v rovnicích vyjadřuje frekvenci, s jakou se vyskytuje dominantní alela a písmeno q vyjadřuje frekvenci výskytu recesivní alely. Součet dominantní a recesivní alely nám tedy dává dohromady 100 % všech alel.
Z důvodu nepřítomnosti jiných alel v populaci mohou existovat jen následující jedinci:
Vznik jednotlivých genotypů záleží na pravděpodobnosti setkání alel v gametách. Pokud se setkají dvě gamety s dominantní alelou, vznikne dominantní homozygot, pokud jedna gameta s dominantní alelou a gameta obsahující recesivní alelu, vznikne heterozygot, pokud dvě gamety s recesivní alelou, vznikne recesivní homozygot.
Rovnice genotypové frekvence vyjadřuje relativní četnost jednotlivých genotypů v populaci v závislosti na frekvenci alel. Pokud je populace v Hardy-Weinbergově rovnováze, alelová a genotypová frekvence se nemění a zůstává stejná napříč generacemi.
Rovnovážný stav platí jen pro smyšlenou ideální modelovou populaci, která má dostatečnou velikost, tedy je tvořena tak velkým počtem jedinců, aby v ní nedocházelo ke genetickému driftu, která je panmiktická (dochází v ní k náhodnému křížení) a neprobíhá v ní:
Vzhledem k tomu, že se jedná o základní mechanismy evoluce, můžeme říci, že Hardy – Weinbergova rovnováha populace platí pouze tehdy, když v populaci k evoluci nedochází.
Žádná taková populace samozřejmě neexistuje, ale principy rovnováhy můžeme použít při přibližných výpočtech alelových a genotypových frekvencí lidské populace.
Vyjádření rovnovážného stavu populace pomocí rovnic alelové a genotypové frekvence a jejich vztah můžeme využít k výpočtům frekvencí jednotlivých alel a genotypů v populaci.
Modrookých jedinců (bb) je v populaci 36 %, hnědookých (BB nebo Bb) 64 %. Kolik procent v populaci tvoří hnědoocí heterozygoti?
Při výpočtu využijeme obou rovnic a jejich vztahu.
p + q = 1
p2 + 2pq + q2 = 1
Ze zadání známe četnost recesivních homozygotů, člen rovnice q2, naším úkolem je zjistit četnost heterozygotů, člen rovnice 2pq.
q2 = 36 % = 0,36
2pq = ?
Abychom mohli spočítat četnost heterozygotů, potřebujeme znát hodnotu alelové frekvence p i q. Hodnotu q získáme jako druhou odmocninu q2 a hodnotu p získáme vyjádřením z rovnice alelové frekvence a dosazením známých hodnot.
q = 0,6
p = 1 – q
p = 1 – 0,6 = 0,4
Když známe hodnotu p i q, pronásobíme hodnoty mezi sebou a krát dva a výsledek je naší odpovědí.
2pq = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48 = 48%
Četnost hnědookých heterozygotů je 48 %.
Rozumíš Hardy-Weinbergově zákonu správně?
Otestuj se v interaktivním testu.